1→Down症候群は精神発達遅滞、心疾患、口唇口蓋裂などを認めるが、頬骨弓の形成不全は起こらない。
2→Apert症候群は常染色体優性遺伝疾患である。上顎骨の低形成、眼間離開、尖頭など認めるが、頬骨弓の形成不全は認めない。
3→Marfan症候群は水晶体の偏移、大動脈瘤、クモ様の指などを認めるが、頬骨弓の形成不全は認めない。
4→Crouzon症候群は上顎骨の低形成、眼球突出などを認めるが、頬骨弓の形成不全は認めない。
5→Treacher Collins症候群は第一鰓弓および第二鰓弓の発達障害が起こる。頬骨と下顎骨の低形成を認める。