1→大理石骨病は破骨細胞の機能不全により起こる。びまん性の骨硬化が起きる。
2→骨形成不全症はⅠ型コラーゲン形成の先天的障害により起こる。骨の脆弱性、骨折、象牙質形成不全などがみられる。
3→Marfan 症候群は大動脈や骨格、皮膚、眼、肺、硬膜など体のさまざまな部位の結合組織が脆くなる疾患である。
4→鎖骨頭蓋骨異形成症は上顎骨の低形成、多数の埋伏過剰歯がみられる。骨芽細胞の転写遺伝子であるRUNX2の変異であるという報告がある。
5→先天性外胚葉異形成症は無汗、毛髪が疎、無歯症になる。伴性劣性遺伝で起こる。
