5歳の女児。低身長、心疾患および小顎症が認められる。姉にも同様の所見がみられる。 疑われるのはどれか。1つ選へ。
正解！
不正解 答え 3
1→Down 症候群では中顔面劣成長により相対的に下顎前突になる。
2→Marfan 症候群では高身長になる。口蓋裂を伴うため反対咬合になる。
3→Turner 症候群はX染色体異常のため女児に発症する。低身長、先天性心疾患、翼状頸、小顎症を呈する。
4→Papillon-Lefevre 症候群は手掌、足蹠角化症と重度歯周病による歯の脱落を主微とする疾患である。心疾患は基本的にない。
5→Beckwith-Wiedemann 症候群は臍帯脱出、巨舌、巨体を主徴とする。反対咬合を呈する。
