1→骨形成不全症では低身長、易骨折性、象牙質減形成が起こるが、開口障害は生じない。
2→先天性表皮水疱症ではエナメル質形成不全症を伴うことや皮膚粘膜萎縮に伴い開口障害を起こすことがある。多数の埋伏歯は生じない。
3→鎖骨頭蓋骨異形成症は常染色体優性遺伝である。鎖骨の欠損、泉門の開存、埋伏歯や過剰歯が見られる。エナメル質減形成は生じない。
4→無汗型外胚葉異形成症は歯牙欠損や形態異常、毛髪や眉毛などの形成不全、歯槽骨の形成不全が生じる。
5→先天性甲状腺機能低下症はクレチン病とも呼ばれる。発育障害、発達障害、巨舌が見られる。